Nachdem der amerikanische Wissenschaftler Eric S. Lander 1996 offiziell den Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) als molekularen Marker der dritten Generation vorgeschlagen hatte, wurde SNP in großem Umfang in der Analyse wirtschaftlicher Merkmalsassoziationen, der Erstellung biologisch-genetischer Verknüpfungskarten und dem Screening humanpathogener Gene eingesetzt., Diagnose und Vorhersage von Krankheitsrisiken, individualisiertes Arzneimittelscreening und andere biologische und medizinische Forschungsbereiche.Im Bereich der Züchtung von Nutzpflanzen kann der Nachweis von SNP eine frühzeitige Auswahl erforderlicher Merkmale ermöglichen.Diese Auswahl zeichnet sich durch hohe Genauigkeit aus und kann Störungen durch Morphologie und Umweltfaktoren wirksam vermeiden, wodurch der Zuchtprozess erheblich verkürzt wird.Daher spielt SNP eine große Rolle im Bereich der Grundlagenforschung.

Einzelnukleotidpolymorphismus (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) bezieht sich auf das Phänomen, dass es einzelne Nukleotidunterschiede an derselben Position in der DNA-Sequenz von Individuen derselben oder verschiedener Arten gibt.Das Einfügen, Löschen, Konvertieren und Invertieren einer einzelnen Base kann diesen Unterschied verursachen.In der Vergangenheit war die Definition von SNP anders als die von Mutation.Ein Varianten-Locus erfordert, dass die Häufigkeit eines der Allele in der Population mehr als 1 % beträgt, um als SNP-Locus definiert zu werden.Mit der Ausweitung moderner biologischer Theorien und der Anwendung von Technologie ist die Allelfrequenz jedoch keine notwendige Bedingung mehr, um die Definition von SNP einzuschränken.Gemäß den Daten zur Variation einzelner Nukleotide, die in der Datenbank „Single Nucleotide Polymorphisms“ (dbSNP) des National Center for Biotechnology Information (NCBI) enthalten sind, sind auch niederfrequente Insertionen/Deletionen, Mikrosatellitenvariationen usw. enthalten.

Im menschlichen Körper liegt die Häufigkeit von SNP bei 0,1 %.Mit anderen Worten: Es gibt durchschnittlich eine SNP-Stelle pro 1000 Basenpaare.Obwohl die Häufigkeit des Auftretens relativ hoch ist, können nicht alle SNP-Standorte Kandidatenmarker für Merkmale sein.Dies hängt hauptsächlich mit dem Ort zusammen, an dem das SNP auftritt.

Theoretisch kann SNP überall in der Genomsequenz vorkommen.In der kodierenden Region auftretende SNPs können synonyme und nicht-synonyme Mutationen hervorrufen, d. h. die Aminosäure ändert sich vor und nach der Mutation oder ändert sich nicht.Die veränderte Aminosäure führt normalerweise dazu, dass die Peptidkette ihre ursprüngliche Funktion verliert (Missense-Mutation) und kann auch zu einem Übersetzungsabbruch führen (Nonsense-Mutation).SNPs, die in nicht-kodierenden Regionen und intergenen Regionen vorkommen, können das mRNA-Spleißen, die Zusammensetzung der nicht-kodierenden RNA-Sequenz und die Bindungseffizienz von Transkriptionsfaktoren und DNA beeinflussen.Die spezifische Beziehung ist in der Abbildung dargestellt:

SNP-Typen:

Mehrere gängige SNP-Typisierungsmethoden und ihr Vergleich

Nach unterschiedlichen Prinzipien werden gängige SNP-Erkennungsmethoden in die folgenden Kategorien unterteilt:

Klassifizierungsvergleich von Nachweismethoden

Hinweis: In der Tabelle sind derzeit gebräuchlichere SNP-Nachweismethoden aufgeführt. Andere Nachweismethoden wie spezifische Site-Hybridisierung (ASH), spezifische Site-Primer-Extension (ASPE), Single-Base-Extension (SBCE), spezifisches Site-Cutting (ASC), Gen-Chip-Technologie, Massenspektrometrie-Technologie usw. wurden nicht klassifiziert und verglichen.

Die Kosten und der Zeitaufwand für die Nukleinsäurereinigung sind bei den oben genannten verschiedenen gängigen SNP-Nachweismethoden unvermeidbar.Allerdings können verwandte Kits, die auf der direkten PCR-Technologie von Foregene basieren, eine PCR- oder qPCR-Amplifikation direkt an ungereinigten Proben durchführen, was den SNP-Nachweis beispiellosen Komfort bietet.

Bei den Produkten der direkten PCR-Serie von Foregene entfallen Probenreinigungsschritte einfach und weitgehend, was den Zeit- und Kostenaufwand für die Vorbereitung von Vorlagen erheblich reduziert.Die einzigartige Taq-Polymerase verfügt über eine hervorragende Amplifikationsfähigkeit und kann eine Vielzahl von Inhibitoren aus komplexen Amplifikationsumgebungen tolerieren.Diese Eigenschaften bieten eine technische Garantie für den Erhalt spezifischer Produkte mit hoher Ausbeute.Foregene Direct PCR/qPCR-Kits für verschiedene Probentypen, wie zum Beispiel: tierische Gewebe (Rattenschwanz, Zebrafisch usw.), Pflanzenblätter, Samen (einschließlich Polysaccharid- und Polyphenolproben) usw.